Klinefelterov sindrom je genetski poremećaj koji utiče na muškarce. Obično, muškarci imaju jedan x i jedan y hromozom, ali muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju najmanje dva x hromozoma i, u retkim slučajevima, čak tri ili četiri.

Simptomi, kada su prisutni, variraju od slučaja do slučaja u zavisnosti od broja dodatnih x hromozoma i toga koliko ćelija u telu je pogođeno. Simptomi mogu da uključuju nedostatak potpuno razvijenih sekundarnih muških polnih karakteristika -kao što je rast testisa i penisa, produbljivanje glasa i rasta malja na telu do odraslog doba. Ovi ljudi obično ne mogu da imaju decu ( neplodni su). Ostali simptomi uključuju odložen razvoj govora, loše verbalne veštine, ispodprosečnu inteligenciju ili emocionalne probleme i probleme u ponašanju. Muškarci sa više od jednog dodatnog x hromozoma obično imaju više ozbiljnih simptoma.

Klinefelterov sindrom obično prođe neopaženo do predtinejdžerskih godina (oko uzrasta od 11 do 12 godina) , kada muškarcima načešće počinje pubertet. Kod nekih muškaraca, Klinefelterov sindrom nikada se ne dijagnostikuje i ne izaziva probleme.

Glavni tretman za Klinefelterov sindrom je terapija hormonske zamene kojom se povećava nivo testosterona. Ostali tretmani se razlikuju u zavisnosti od simptoma i mogu da obuhvataju obrazovnu podršku u savladavanju teškoća u učenju i jezičkih i teškoća, kao i savetovanje ili obuka socijalnih veština u savladavanju problema u ponašanju.

Žene starije od 35 godina imaju veći rizik da će roditi dete sa Klinefelterovim sindromom. Jedan od 1000 muškaraca ima dva x hromozoma- XXY . Neki od njih nikada ne razviju Klinefelterov sindrom. Oni koji razviju ovaj sindrom, simptome primete tek u pubertetu ili čak kasnije.

Karakteristike osoba sa Klinefelterovim sindromom mogu biti:

Kod beba :
Manja težina pri rođenju i sporiji mišićni i motorni razvoj
Kod dece i odraslih :
Velika visina sa jako dugim rukama i nogama
Abnormalne proporcije ( duge noge, kratak trup )
Uvećane grudi (uobičajeno)
Na licu i telu nemaju malje
Mali čvrsti testisi, mali penis
Nedostatak sposobnosti da proizvede spermu (uobičajeno)
Smanjeni seksualni nagon, seksualna disfunkcija
Problemi sa učenjem i socijalizacijom (uobičajeno)
Poremećaji ličnosti
Normalan do graničan IQ
Problemi sa govorom – Deca sa Klinefelterovim simptomom često nauče da govore kasnije od druge dece. Oni mogu da imaju teškoća sa čitanjem i pisanjem.

Muškarci sa Klinefelterovim simptomom imaju povećan rizik od:

Dijabetesa
Raka dojke
Raka pluća
Kardiovaskularnih bolesti
Plućnih bolesti
Osteoporoze

Dijagnoza
Test pod imenom kariotip se koristi za dijagnozu Klinefelterovog sindroma . U slučaju Klinefelterovog sindroma, postoje 47 hromozoma umesto normalnih 46 .

Mnogi muškarci sa Klinefelterovim sindromom ne znaju da imaju ovo stanje. Dijagnoza će se uspostaviti :

Kada se radi amniocenteza
Kod beba – nespušteni testisi ili veoma mali penis
Kod dece -kada dete ima problema sa učenjem
Kod adolescenata -kada dete ima prekomerni razvoj dojke
Kod odraslih -kada muškarac ima problema sa plodnošću

Lečenje
Lečenje uključuje:

Testosteron
Glavni tretman je testosteron. Kada su dečaci sa Klinefelterovim sindromom stari 10-12 godina, njihovi nivoi hormona se proveravaju na svakih godinu dana. Ako je nivo testosterona nizak, lečenje može biti od pomoći. Oboleli muškarci takođe mogu imati koristi od uzimanja hormona. Međutim, testosteron ne može da preokrene neplodnost.

Prednosti terapije testosteronom uključuju sledeće:

Povećana snaga
Mišićaviji, muževniji izgled
Rast malja na licu i telu
Veće samopoštovanje
Bolje raspoloženje
Povećana energija
Povećana sposobnost koncentracije
Veći polni nagon

Govorna i jezička terapija
Ova terapija bi trebalo da počne u ranom detinjstvu da bi se izbegli socijalni i školski problemi. Lečenje može uključiti:

Govornu terapiju
Posebne obrazovne usluge
Dodatnu podršku i pomoć u učenju od roditelja i nastavnika
Unapređenje socijalnih veština i psihološko savetovanje