Genetske anomalije mogu biti uzrok ozbiljnih abnormalnosti sperme kod muškaraca. Većina njih, da bi postali očevi, moraju da se oslone na vantelesnu oplodnju tokom koje se intracitoplazmička injekcija spermatozoida (ICSI) laboratorijski ubrizgava direktno u jajnu ćeliju (IVF – in vitro oplodnja).

Muškarci sa teškim anomalijama sperme takođe imaju veći rizik da će njihova deca naslediti ozbiljne zdravstvene probleme, od nasleđivanja muškog infertiliteta do cistične fibroze. Neophodno je da se identifikuju genetski problemi u njihovoj spermi kako bi njihova deca bila što je moguće zdravija. U tu svrhu, široko su dostupna dva testa: kariotip – analize krvi koje otkrivaju hromozomske anomalije, kao i preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD), za detekciju mogućih abnormalnosti u embrionu stvorenom iz njihove sperme.

Naravno, retko koji napredni medicinski tretman ne nosi nikakav rizik. Studije su pokazale povezanost između ICSI i veoma malog povećanog rizika – od jedan odsto – za pravljenje deteta sa hromozomskim abnormalnostima.

Ipak, posle začeća, svaki par u ovim okolnostima treba da razmotri prenatalnu dijagnostiku – ili amniocentezu, u kojoj se tečnost plodove vode koja okružuje fetus testira na genetske probleme ili horionske čupice (CVS) u kojoj se uzorci malih izraslina nalik na prste u placenti uzimaju i analiziraju.

Ko treba da radi ove testove?

Za muškarce sa sledećim stanjem spermograma smatra se da imaju ozbiljnu mušku neplodnost i treba da prođu kariotipski test krvi u kome se ispituju hromozomi:

Broj spermatozoida: manje od 10 miliona spermatozoida u 1 ml

Pokretljivost spermatozoida: manje od 25 %

Morfologija spermatozoida: manje od 5 odsto su normalni

Azospermija (nijedan spermatozoid u spermi)

Vrste rizika

Tri genetska poremećaja su povezana sa muškom neplodnosti:

1. Hromozomske anomalije

Oko 5% do 16 % muškaraca sa teškim anomalijama sperme imaju neku vrstu anomalije hromozoma, koja može da se dijagnostikuje kariotipom. Muškarci sa abnormalnostima hromozoma imaju povećan rizik da će napraviti dete sa hromozomskim abnormalnostima. Takođe, njihovi sinovi mogu imati povećan rizik da će imati problema sa plodnošću. Ovi muškarci i njihovi ženski partneri treba da razmotre neku vrstu prenatalne dijagnostike, kao što je amniocenteza ili CVS, ako uspeju da ostvare trudnoću.

2. Mikrodelecije u y-hromozomu

10% do 20 % muškaraca sa teškim anomalijama sperme mogu imati normalne hromozome, ali možda im nedostaju mali delovi njihovog y hromozoma. Ova područja koja nedostaju nazivaju su mikrodelecije. Rutinsko testiranje neće identifikovati mikrodelecije, one se moraju otkriti detaljnom DNK analizom. Geni koji se nalaze u ovim oblastima su veoma važni za proizvodnju i razvoj spermatozoida. Kada ovi geni nedostaju („izbrisani su“), javlja se neplodnost kod muškaraca. Izgleda da muškarci sa mikrodelecijama u y hromozomu prenose ovaj poremećaj svojoj muškoj deci, koja takođe budu neplodna. Ovo testiranje treba da obave svi muškarci koji su neplodni, a imaju normalne hromozome.

3. Cistična fibroza i kongenitalno odsustvo vas deferensa tj. semenovoda (CAVD)

Kongenitalno odsustvo vas deferensa tj. semenovoda (CAVD) je uzrok oko jedan do dva odsto muške neplodnosti. To je često dijagnoza kod muškaraca sa azospermijom (nijedan spermatozoid u spermi). CAVD je povezan sa povećanim šansama da muškarac bude nosilac za gen koji izaziva bolest pluća poznatu kao cistična fibroza (CF).

Cistična fibroza je nasledno recesivno stanje, što znači da oba roditelja moraju biti nosioci da bi postojao rizik da se bolest prenese na dete. Cistična fibroza izaziva da razne žlezde u telu proizvode debelu, lepljivu sluz, što dovodi do problema sa disanjem, infekcijama, oštećenja pluća i probavnih smetnji. Više od 80 odsto muškaraca sa CAVD-om su nosioci najmanje jedne genetske mutacije za koju je poznato da uzrokuje CF. Dakle, veoma je važno da muškarci sa azospermijom i / ili CAVD-om i njihovi ženski partneri prođu testiranje kojim će se utvrditi da li su nosioci cistične fibroze. Muška deca muškaraca sa CAVD-om takođe mogu imati povećan rizik od CAVD-a.